Welsh Journals

Search over 450 titles and 1.2 million pages

CODI CWESTIWN Dr Helen Hughes Cwestiwn: Beth yw y sefyllfa bresennol parthed corea Huntington? Ateb: Er nad yw clefyd Huntington (CH) yn gyffredin (1/10,000 o'r boblogaeth) mae'n bur debygol fod pob meddyg teulu yn ystod ei yrfa wedi dod ar draws yn ei bractis deulu â'r afiechyd hwn sydd yn amharu ar y meddwl ac yn creu symudiadau annormal yn y corff symptomau na ellir eu gwella ar hyn o bryd. Mae effaith y clefyd yn ymestyn yn y teulu nid yn unig oherwydd y symptomau a gofynion gofal, ond hefyd am fod plant yr unigolyn â'r clefyd eu hunain â siawns o 50% o'i ddatblygu rhywbryd yn ystod eu bywyd. Er pan ddarganfuwyd fod maint y genyn CH yn fwy na'r cyffredin a bod modd profi am y newid hwn yn y gwaed cyn i'r symptomau ymddangos (tua canol oed yn arferol) mae llawer o blant y cleifion yn awr yn gofyn am gael eu hymchwilio. Mae profi o'r math yma, h.y. proffwydo afiechyd na ellir ei wella cyn iddo ddigwydd, yn rhywbeth newydd i'n profiad fel meddygon ond gyda'r chwyldroad sydd yn digwydd ar hyn o bryd ym maes geneteg folecwlaidd bydd mwy o ddeisyfiadau o'r math hwn yn dod i'n rhan. Felly mae'n hynod o bwysig ein bod yn ymwybodol o'r cymlethdodau all godi gyda'r profion hyn ac hefyd o'r canllawiau sydd yn awr ar gael i'n helpu i wybod sut i ddelio â'r gofynion arbennig yma. Yn y lle cyntaf, fel yr eglurir uchod, mae'n bwysig gwahaniaethu rhwng profi ymlaen llaw a phrofi arferol ar gyfer gwneud diagnosis pan mae'r person eisoes yn dangos symptomau. Yn yr achos olaf gellir cytuno nad yw'r prawf yn wahanol i unrhyw brawf arall yr ydym yn arfer gofyn amdano wrth edrych ar ôl y claf. Ond mae'r sefyllfa'n dra gwahanol wrth ddelio â pherthnasau sydd mewn llawn iechyd. Dros yr ychydig flynyddoedd diwethaf mae unedau arbennig fel y Sefydliad Geneteg yng Nghaerdydd ynghyd â chlinigau allanol yn yr ysbytai cyffredinol drwy Gymru wedi delio â nifer sylweddol o berthnasau yn y sefyllfa yma, ac wrth dynnu ar y profiad, wedi datblygu canllawiau i'n cynorthwyo i benderfynu sut i ymateb i'r gofynion. Yn gyffredinol, ar ôl eu cyfeirio, mae'r unigolyn a'i b(ph)artner neu ffrind enwedig yn cael cyfle i drafod y pwnc yn fanwl dros ychydig o wythnosau/fisoedd i sicrhau eu bod yn deall goblygiadau'r clefyd; y rheswm am ofyn am y prawf; beth fuasai canlyniad cadarnhaol neu nacaol yn ei olygu iddynt; eu dull o ddelio ag adegau anodd yn eu bywyd; pwy sydd yn eu cynnal ac ati. Mae'n bwysig fod gan yr unigolyn ddealltwriaeth llawn o'r math o ganlyniad all ddilyn y profi, e.e. yn gyntaf, weithiau nad oes ateb pendant oherwydd nad yw'r wybodaeth ar gael am y newid penodol yn y genyn yn y teulu, ac yn ail nad yw canlyniad anfoddhaol (positif) yn rhoi gwybodaeth am